金山網(wǎng)訊  從備戰(zhàn)高考到進(jìn)入大學(xué)校園的兩年多，小夢（化名）一直被“怪病”困擾。發(fā)病時(shí)，小夢面部麻木、四肢無力，走路、寫字等再平常不過的事情，她都無法完成。

小夢患病后，家人帶著她輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，做了諸多檢查，才得知她患上了一種名為“多發(fā)性硬化”的罕見病。因多發(fā)于20-40歲的女性，該病又有“美女病”之稱。

大學(xué)生確診“美女病”

2022年初，就讀高三的小夢身體出現(xiàn)異樣，起初是面部和舌頭經(jīng)常發(fā)麻，接著右手也出現(xiàn)乏力感，而且寫作業(yè)的時(shí)間越長，乏力感越明顯，嚴(yán)重時(shí)連筆都握不住。不過，這些癥狀都能自行緩解。高考結(jié)束后，父母先是帶小夢在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了檢查，醫(yī)生考慮其為面神經(jīng)炎，但治療后，小夢的癥狀并未得到明顯改觀。

去年11月，已經(jīng)進(jìn)入大學(xué)校園的小夢，在一次感冒后癥狀明顯加重。“走路的時(shí)候就像被人拽住了雙腿，根本邁不動(dòng)步子，兩只手也極度無力，連筆都握不住，沒辦法完成作業(yè)。”這次，父母帶小夢跑了多家醫(yī)院，完善了頭顱磁共振及腦脊液檢查等，最終被診斷為“多發(fā)性硬化”。

“多發(fā)性硬化”著實(shí)罕見，它是一種免疫介導(dǎo)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性炎性脫髓鞘疾病，隨著病情的進(jìn)展，嚴(yán)重者可致殘。在我國，該病發(fā)病率是每年0.235/10萬，發(fā)病人群女多男少，多發(fā)于20-40歲的女性，所以又被稱為“沉默的美女病”，2018年被納入了我國《第一批罕見病目錄》。

DMT療法帶來希望

病如其名，“多發(fā)”是“多發(fā)性硬化”極具代表性的特征，即“時(shí)間多發(fā)”和“空間多發(fā)”。“時(shí)間多發(fā)”是指絕大部分患者在不同時(shí)間會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作；“空間多發(fā)”則是指“多發(fā)性硬化”的病灶可以出現(xiàn)在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的不同部位，從而引起許多不同的癥狀。

江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師柯先金介紹，“多發(fā)性硬化”的臨床癥狀較多，會影響視力、肢體運(yùn)動(dòng)等軀體功能，導(dǎo)致殘疾，還會累及大腦，導(dǎo)致腦萎縮加快，出現(xiàn)認(rèn)知障礙。

“多發(fā)性硬化”為終身性疾病，其緩解期治療以控制疾病進(jìn)展為主要目標(biāo)，即疾病修正治療（DMT）。在被納入《第一批罕見病目錄》之前，國內(nèi)可用的DMT藥物非常有限，“多發(fā)性硬化”患者多數(shù)處在“缺藥難醫(yī)”的困境之中，很多患者不能及時(shí)得到有效治療，致殘率、致死率居高不下。隨著2018年該病進(jìn)入罕見病目錄，DMT療法迅速推廣應(yīng)用，越來越多的患者得到精準(zhǔn)有效的治療。以小夢為例，她在江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科接受了奧法妥木單抗皮下注射高效DMT治療，目前癥狀基本消失，恢復(fù)了正常的學(xué)習(xí)和生活，這也是DMT藥物奧法妥木單抗治療方法在鎮(zhèn)江的首次應(yīng)用。

小夢的成功獲治并非個(gè)例，今年1月9日，23歲的小伙趙瑞（化名）因行走不穩(wěn)、視物重影、小便障礙被江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科收治，診斷為“多發(fā)性硬化”（復(fù)發(fā)-緩解型）。經(jīng)甲強(qiáng)龍沖擊治療后明顯好轉(zhuǎn)，可獨(dú)立行走，視物重影消失。目前口服富馬酸二甲酯和氨吡啶改善行走功能，已經(jīng)可以生活自理。

提升罕見病診治能力

發(fā)病率低、病種多、病情重、診斷難，是罕見病鮮明的特征，這也導(dǎo)致很多罕見病患者被誤診、漏診，不能得到及時(shí)有效的治療。而由于病例少、病情復(fù)雜、培養(yǎng)過程長等因素，“比罕見病更罕見的是罕見病醫(yī)生”成為目前普遍存在的現(xiàn)象。好在，隨著國家對罕見病投入的加大，很多專學(xué)科都在積極提升罕見病的診治能力。

以江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科為例，2018年國家衛(wèi)生健康委頒布的《第一批罕見病目錄》中，共收錄罕見病121種，其中以神經(jīng)系統(tǒng)損害為主的就有39種，該科就已經(jīng)診治過10余種。去年，國家發(fā)布86種罕見病，其中屬于神經(jīng)內(nèi)科疾病的有8種，該科目前已經(jīng)診治過兩種。

即將到來的2024年2月29日是第17屆國際罕見病日。江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任朱穎認(rèn)為，治療罕見病是一個(gè)披荊斬棘的過程，需要醫(yī)、患、家庭、社會攜手同行。目前，該院神經(jīng)內(nèi)科投身罕見病診療的醫(yī)務(wù)人員越來越多，今年科室還將牽頭成立罕見病MDT門診，通過多學(xué)科協(xié)作，讓罕見病患者的求醫(yī)之路更加順暢。（錢小薔 孫卉 楊泠）